La enfermedad de Fabry presenta síntomas inespecíficos que dificultan su diagnóstico temprano.

Esta enfermedad genética, que provoca la acumulación de Gb3 en el organismo, afecta principalmente al sistema nervioso, corazón y riñones, y su diagnóstico se retrasa entre 10 y 20 años.

La Dra. Cintia Marchesoni destacó que los pacientes sufren una ‘odisea diagnóstica’, ya que los síntomas como el dolor neuropático son a menudo malinterpretados, dificultando el tratamiento adecuado.

A pesar de los avances en terapia de reemplazo enzimático, persisten desafíos en el acceso al diagnóstico y tratamiento, lo que resalta la importancia de una mayor concientización y diagnóstico precoz.